A doença de Fabry é um transtorno genético que atinge um a cada sessenta mil homens no mundo, e pelo menos dois deles estão em Ponta Grossa. Um novo tratamento com enzimas artificiais promete evitar os sintomas mais graves. O diagnóstico, porém, ainda é tarefa difícil.
- Diagnóstico incomum dificulta combate à doença
- ‘Faro’ do médico e conhecimento sobre transtorno facilitam identificação
- Controvérsias sobre eficiência marcam pesquisa na área
Quando uma célula morre, o corpo humano libera substâncias chamadas enzimas para destruir o material que já não tem função. Isso acontece inúmeras vezes, todos os dias, e evita o acúmulo de substâncias inativas que podem se tornar prejudiciais.
Imagine um organismo que perdeu a capacidade de destruir completamente as células mortas: um depósito de material inútil se formaria.
É o que acontece com dois pacientes da Santa Casa de Misericórdia de Ponta Grossa. Eles portam a Doença de Fabry, condição rara em que uma mutação genética diminui a produção da enzima que digere um componente dos restos celulares.
Cleonilto Batista e José Osni precisam fazer hemodiálise – tratamento em que uma máquina filtra as impurezas do sangue em pacientes cujos rins têm funcionamento prejudicado – três vezes por semana. Todas as terças, quintas e sábados, eles vão até o hospital para o procedimento, que dura cerca de quatro horas.
Tudo isso acontece graças a uma substância de nome esquisito, a globotriaosilceramida (Gb3), que é uma espécie de gordura presente no interior das células. Após a morte das células, uma enzima chamada alfa-galactosidase quebra a tal gordura em pedaços menores e permite que a digestão aconteça.
O problema é que os organismos de Cleonilto e José não produzem essa enzima em quantidade suficiente. Como resultado, a Gb3 se acumulou nos rins, o que levou os dois pacientes à insuficiência renal.
Entretanto, os rins não são os únicos órgãos que podem ser afetados pela doença, que é considerada multissistêmica – ou seja, atinge várias partes do organismo ao mesmo tempo.
A Gb3 tende a se depositar em regiões com grande concentração de vasos sanguíneos. Conforme o local em que a substância se acumula, as consequências podem variar de derrames cerebrais à doenças no sistema nervoso e no coração, além de dores por todo o corpo, principalmente nas mãos e nos pés.
A doença de Fabry é um transtorno grave que, se não tratado, gera complicações que levam à morte. Mas nem tudo são más notícias: desde o segundo semestre de 2013, Cleonilto e José fazem uma nova terapia.
A cada quinze dias, eles tomam uma injeção que contém uma enzima artificial, semelhante à que não conseguem produzir naturalmente. Esse tratamento é conhecido como terapia de reposição enzimática (TRE) e faz com que o organismo dos pacientes recupere a capacidade de eliminar a Gb3, evitando novos acúmulos. No Brasil, o tratamento ainda não é disponibilizado pelo SUS, mas os dois pacientes recebem a medicação gratuitamente após terem entrado com ações judiciais.
Porém, mesmo com a remoção dos acúmulos, os sintomas que já haviam sido causados persistem. Dessa maneira, a insuficiência renal não pode ser revertida sem transplante, e os dois precisam fazer hemodiálise pelo resto da vida. Ainda assim, as injeções evitam que o acúmulo de substâncias atinja as demais partes do corpo e cause outros transtornos.
“Minha família toda tem o mesmo problema. Todos eles precisam passar pelo mesmo tratamento”, relata José. Isso acontece porque a Doença de Fabry é hereditária, transmitida geneticamente. Entretanto, a terapia pode evitar que os parentes de José apresentem sintomas mais graves.
A reposição enzimática não elimina a doença de Fabry, mas quanto mais cedo se inicia a terapia, maiores as chances de evitar complicações graves. Só que o tratamento precoce depende de um fator que deixa tudo mais complicado: fazer o diagnóstico correto.
Diagnóstico incomum dificulta combate à doença
‘Faro’ do médico e conhecimento sobre transtorno facilitam identificação
Controvérsias sobre eficiência marcam pesquisa na área
