Para diagnosticar a doença de Fabry, é essencial que o médico tenha familiaridade com o transtorno. Quem afirma é Gilson Biagini, nefrologista do Instituto do Rim de Curitiba. “Como Fabry é um doença rara, poucos médicos tem conhecimento sobre ela. Isso faz com que seja sub-diagnosticada”.
De acordo com Gilson, quando surge a suspeita de que algum paciente seja portador, uma série de exames precisa ser feita.. O principal teste consiste em medir a atividade da alfa-galactosidase nos glóbulos brancos, por meio de um exame de sangue.
Entretanto, aproximadamente 40% das mulheres que portam a doença tem atividade enzimática praticamente normal. Nesses casos, é necessário analisar diretamente o gene responsável pela produção da enzima. Caso exista a mutação, há o risco de passar o transtorno para os descendentes, mesmo quando a paciente não apresenta sintomas.
Quando o exame tem resultado positivo, o procedimento mais indicado é realizar uma avaliação com os familiares mais próximos, o que é chamado de screening. Entretanto, mesmo com tanta tecnologia, o acompanhamento próximo do médico responsável, o conhecimento sobre a doença e um faro apurado são essenciais para a identificação.
João Felipe Bueno é o nefrologista responsável por acompanhar o tratamento dos dois portadores de Fabry da Santa Casa. Ele conta que descobriu que José Osni tinha a doença graças ao trabalho de um grupo de pesquisa que realizou exames na região onde o paciente mora, em Carambeí, cidade a cerca de 20 km de Ponta Grossa.
Cleonilto Batista teve o transtorno diagnosticado pelo médico. “A causa da insuficiência renal dele era controversa. Pesquisando o histórico, vi que ele apresentava queixa de dores nos membros, sem motivo aparente”, relata.
“Foi aí que percebi que ele e José tinham quadros muito parecidos, até na aparência, no rosto. Estava estudando bastante sobre Fabry na época, e comecei a suspeitar. Verifiquei lesões sugestivas na pele. Aí pedi exame de sangue e enviei para um laboratório em São Paulo, que confirmou o diagnóstico”.
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