De acordo com a Associação Brasileira de Pacientes Portadores da Doença de Fabry e seus Familiares (ABRAFF), aproximadamente 220 pessoas foram diagnosticadas com a doença no Brasil. Porém, esse número pode ser maior. Especialistas não hesitam em afirmam que o transtorno é sub-diagnosticado.
O médico Charles Marques de Melo, do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, conta que se interessou pela doença graças a uma paciente em particular. Durante 15 anos, ninguém soube definar que transtorno a afetava. Foi aí que surgiu a suspeita de doença de Fabry, mas o diagnóstico só pode ser confirmado em parceria com um laboratório da Alemanha.
“Infelizmente, a paciente faleceu e não conseguimos o tratamento para ela, mesmo tendo lutado tanto para o diagnóstico”, diz o profissional. “Se tornou uma meta para nós impedir que situações semelhantes ocorram, especialmente se tratando de uma doença em que o fator o tempo é crucial para que haja melhor resposta clínica ao tratamento.”
As estimativas de incidência variam entre um a cada 40 mil e um a cada 60 mil homens, de acordo com estudos publicados nos EUA nas décadas de 70 e 80. Em mulheres, a chance de apresentar a doença é menor, devido à maneira com que o gene causador é transmitido.
Muitas vezes, as mulheres portam o gene com a mutação, mas manifestam a doença de maneira mais branda. Frequentemente, não apresentação sintoma algum. Entretanto, podem passar a doença para os filhos.
Os sintomas iniciais típicos – cansaço, problemas intestinais, lesões na pele, diminuição do suor – podem ter várias origens, o que dificulta a identificação. “Muitas vezes, os pacientes passam por uma série de profissionais até o diagnóstico acontecer. Isso atrasa o tratamento adequado e faz com que o indivíduo enfrente uma verdadeira via-crúcis”, explica Charles.
O maior fator de risco, ter um portador da doença já identificado na família, facilita o diagnóstico graças aos exames preventivos. Entretanto, quando isso não acontece, é comum que a doença só seja descoberta quando as complicações mais graves começam a aparecer.
Descobrir a doença cedo é crucial para um tratamento eficaz e para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Mas como fazer isso em condições tão complicadas?
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